Sclérose latérale amyotrophique (SLA)
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot correspond à l'atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens.
C'est une affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue.
Il existe des formes héréditaires à transmission autosomique dominante (5 % des cas).
La maladie est plus fréquente dans certains pays du Pacifique (Ile de Guam, Nouvelle-Guinée).
L'incidence en France est de 1 nouveau cas survenant chaque année pour 100 000 habitants.
[?] Les signes de la maladie
L'âge moyen de début est de 55 à 60 ans, mais peut être plus jeune.
La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la mains avec des crampes. L'amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe.
L'atteinte motrice gagne ensuite l'autre membre mais de façon asymétrique.
Les membres inférieurs sont également touchés mais c'est surtout le syndrome pyramidal qui prédomine à ce niveau.
C'est l'association d'un syndrome pyramidal aux signes d'atteinte neurologique périphérique qui fait la particularité de l'affection : les réflexes ostéotendineux vifs, l'hypertonie, le signe de Babinski contrastent avec le déficit musculaire et l'atrophie.
Des fasciculations sont caractéristiques : ce sont des secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire.
L'atteinte du bulbe rachidien fait la gravité de la maladie et reflète la diffusion du processus pathologique.
La paralysie des muscles de la langue, des lèvres et du pharynx s'installe progressivement avec des troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la déglutition. La langue s'atrophie précocement avec de nombreuses fasciculations.
L'atteinte du système nerveux neurovégétatif est fréquente et se traduit par des troubles vasomoteurs au niveau des extrémités avec parfois des impressions de picotements sur la peau (paresthésies).
Il n'y a pas de troubles sensitifs objectifs (à l'exception des crampes et des paresthésies). Les troubles sphinctériens et les escarres sont rares.
L'amaigrissement est net. Les fonctions supérieures restent intactes : le malade garde tout au long de l'évolution une lucidité et une conscience indemnes.
Les symptômes les plus gênants sont l'asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.
Le syndrome pseudo-bulbaire est provoqué par l'atteinte bilatérale des voies pyramidales au dessus du bulbe. Les signes en sont :
# Une dysarthrie (difficultés pour articuler) avec voix monotone, traînante, nasonnée et parole saccadée ;
# Des troubles de la déglutition et de la mastication ;
# Une abolition du réflexe vélo-palatin (du voile du palais) ;
# Des troubles de la mimique avec un faciès immobile et atone et des accès spasmodiques de rires et de pleurer sans rapport avec l'état affectif ;
# Une astasie-abasie se définissant comme l'impossibilité de garder la station debout et de marcher alors qu'il n'y a ni troubles moteurs, ni troubles sensitifs ni troubles de la coordination des mouvements.
L'évolution se fait vers une aggravation progressive, mais qui peut durer de nombreuses années.
[?] Examens et analyses complémentaires
Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est facile et peu d'examens complémentaires sont nécessaires. Toutefois, en raison de la gravité de la maladie, il est légitime d'envisager les autres diagnostics éventuels qui pourraient déboucher sur un traitement.
L'électromyogramme confirme l'atteinte musculaire de type neurogène périphérique. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont normales.
La tomodensitométrie (scanner) et l'imagerie par résonance magnétique recherchent une compression médullaire.
Les examens biologiques sont normaux. Les enzymes musculaires (CPK) peuvent être élevés. les enzymes hépatiques (gamma-GT, ALAT, AsaT) sont parfois perturbés.
La ponction lombaire montre un liquide céphalorachidien normal.
[?] Diagnostic différentiel
Un certain nombre d'affections peuvent simuler une sclérose latérale amyotrophique typique :
# Tumeurs (provoquant une compression médullaire lente) ;
# Brucellose, Sida, maladie de Lyme ;
# Intoxications par métaux lourds (plomb, mercure, manganèse, organo-phosphorés) ;
# Défauts enzymatiques ;
# Myélopathie cervicarthrosique.
[?] Traitement
Il n'y a pas de traitement curatif.
Le riluzole permettrait de retarder l'évolution.
Pour les troubles de la déglutition, il n'y a pas de rééducation spécifique mais certains conseils sont utiles pour améliorer le confort de vie des patients :
# Manger chaud ou froid mais jamais tiède ;
# Assécher le plus possible la salivation (Anafranil, collyre atropinique par voie sublinguale ou Atrovent spray), quitte à la provoquer en début de repas en faisant mordre un citron ;
# Tonifier les muscles constricteurs du pharynx en faisant commencer le repas par une glace.
L'asthénie et l'amyotrophie sont traités par des injections intramusculaires d'anabolisants ou les corticoïdes.
Les crampes réagissent bien aux dérivés de la quinine.
L'hypertonie musculaire est combattue par les myorelaxants (Dantrium, Liorésal).
La constipation est traitée par l'association de Duphalac, de son et de sorbitol.
|e syndrome pseudo-bulbaire est traité par le Laroxyl.
Les troubles du sommeil sont dus aux douleurs nocturnes et justifient l'administration de benzodiazépines ou d'antalgiques majeurs (Efferalgan codéiné, morphiniques).
La rééducation reste le traitement le plus adapté.
La rééducation kinésithérapique et orthophonique ne vise pas à la récupération mais à l'entretien des fonctions restantes.
Les appareillages sont essentiels pour éviter les surcharges fonctionnelles trop importantes : fauteuil roulant, gastrostomie (sonde gastrique par voie percutanée) dans les troubles de la déglutition et appareillage respiratoire (intubation, trachéotomie, assistance ventilatoire).
L'hospitalisation est parfois nécessaire pour :
# L'assistance respiratoire ;
# La mise en place d'une sonde gastrique.
[?] Qu'est-ce que c'est ?
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot correspond à l'atteinte des neurones moteurs situés dans la corne antérieure de la moelle et les noyaux moteurs des derniers nerfs crâniens.
C'est une affection dégénérative dont la cause exacte est inconnue.
Il existe des formes héréditaires à transmission autosomique dominante (5 % des cas).
La maladie est plus fréquente dans certains pays du Pacifique (Ile de Guam, Nouvelle-Guinée).
L'incidence en France est de 1 nouveau cas survenant chaque année pour 100 000 habitants.
[?] Les signes de la maladie
L'âge moyen de début est de 55 à 60 ans, mais peut être plus jeune.
La maladie débute en général par un déficit musculaire au niveau des petits muscles de la mains avec des crampes. L'amyotrophie (fonte musculaire) est typique : la main a notamment un aspect creux dit en main de singe.
L'atteinte motrice gagne ensuite l'autre membre mais de façon asymétrique.
Les membres inférieurs sont également touchés mais c'est surtout le syndrome pyramidal qui prédomine à ce niveau.
C'est l'association d'un syndrome pyramidal aux signes d'atteinte neurologique périphérique qui fait la particularité de l'affection : les réflexes ostéotendineux vifs, l'hypertonie, le signe de Babinski contrastent avec le déficit musculaire et l'atrophie.
Des fasciculations sont caractéristiques : ce sont des secousses musculaires arythmiques et asynchrones limitées à une fibre musculaire.
L'atteinte du bulbe rachidien fait la gravité de la maladie et reflète la diffusion du processus pathologique.
La paralysie des muscles de la langue, des lèvres et du pharynx s'installe progressivement avec des troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la déglutition. La langue s'atrophie précocement avec de nombreuses fasciculations.
L'atteinte du système nerveux neurovégétatif est fréquente et se traduit par des troubles vasomoteurs au niveau des extrémités avec parfois des impressions de picotements sur la peau (paresthésies).
Il n'y a pas de troubles sensitifs objectifs (à l'exception des crampes et des paresthésies). Les troubles sphinctériens et les escarres sont rares.
L'amaigrissement est net. Les fonctions supérieures restent intactes : le malade garde tout au long de l'évolution une lucidité et une conscience indemnes.
Les symptômes les plus gênants sont l'asthénie, les crampes, la constipation, la salivation abondante, les troubles du sommeil, les troubles respiratoires et le syndrome pseudo-bulbaire.
Le syndrome pseudo-bulbaire est provoqué par l'atteinte bilatérale des voies pyramidales au dessus du bulbe. Les signes en sont :
# Une dysarthrie (difficultés pour articuler) avec voix monotone, traînante, nasonnée et parole saccadée ;
# Des troubles de la déglutition et de la mastication ;
# Une abolition du réflexe vélo-palatin (du voile du palais) ;
# Des troubles de la mimique avec un faciès immobile et atone et des accès spasmodiques de rires et de pleurer sans rapport avec l'état affectif ;
# Une astasie-abasie se définissant comme l'impossibilité de garder la station debout et de marcher alors qu'il n'y a ni troubles moteurs, ni troubles sensitifs ni troubles de la coordination des mouvements.
L'évolution se fait vers une aggravation progressive, mais qui peut durer de nombreuses années.
[?] Examens et analyses complémentaires
Le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique est facile et peu d'examens complémentaires sont nécessaires. Toutefois, en raison de la gravité de la maladie, il est légitime d'envisager les autres diagnostics éventuels qui pourraient déboucher sur un traitement.
L'électromyogramme confirme l'atteinte musculaire de type neurogène périphérique. Les vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive sont normales.
La tomodensitométrie (scanner) et l'imagerie par résonance magnétique recherchent une compression médullaire.
Les examens biologiques sont normaux. Les enzymes musculaires (CPK) peuvent être élevés. les enzymes hépatiques (gamma-GT, ALAT, AsaT) sont parfois perturbés.
La ponction lombaire montre un liquide céphalorachidien normal.
[?] Diagnostic différentiel
Un certain nombre d'affections peuvent simuler une sclérose latérale amyotrophique typique :
# Tumeurs (provoquant une compression médullaire lente) ;
# Brucellose, Sida, maladie de Lyme ;
# Intoxications par métaux lourds (plomb, mercure, manganèse, organo-phosphorés) ;
# Défauts enzymatiques ;
# Myélopathie cervicarthrosique.
[?] Traitement
Il n'y a pas de traitement curatif.
Le riluzole permettrait de retarder l'évolution.
Pour les troubles de la déglutition, il n'y a pas de rééducation spécifique mais certains conseils sont utiles pour améliorer le confort de vie des patients :
# Manger chaud ou froid mais jamais tiède ;
# Assécher le plus possible la salivation (Anafranil, collyre atropinique par voie sublinguale ou Atrovent spray), quitte à la provoquer en début de repas en faisant mordre un citron ;
# Tonifier les muscles constricteurs du pharynx en faisant commencer le repas par une glace.
L'asthénie et l'amyotrophie sont traités par des injections intramusculaires d'anabolisants ou les corticoïdes.
Les crampes réagissent bien aux dérivés de la quinine.
L'hypertonie musculaire est combattue par les myorelaxants (Dantrium, Liorésal).
La constipation est traitée par l'association de Duphalac, de son et de sorbitol.
|e syndrome pseudo-bulbaire est traité par le Laroxyl.
Les troubles du sommeil sont dus aux douleurs nocturnes et justifient l'administration de benzodiazépines ou d'antalgiques majeurs (Efferalgan codéiné, morphiniques).
La rééducation reste le traitement le plus adapté.
La rééducation kinésithérapique et orthophonique ne vise pas à la récupération mais à l'entretien des fonctions restantes.
Les appareillages sont essentiels pour éviter les surcharges fonctionnelles trop importantes : fauteuil roulant, gastrostomie (sonde gastrique par voie percutanée) dans les troubles de la déglutition et appareillage respiratoire (intubation, trachéotomie, assistance ventilatoire).
L'hospitalisation est parfois nécessaire pour :
# L'assistance respiratoire ;
# La mise en place d'une sonde gastrique.
